Диабетическая энцефалопатия (МКБ - G85) - это медленно прогрессирующее когнитивное нарушение, обнаруживаемое у пациентов с хронической гиперглюкемией, главным образом при сахарном диабете первого и второго типов. Это серьезное осложнение, которое часто игнорируется из-за поздних симптомов и сходства с возрастными изменениями мозга. Исследовательская группа под руководством доктора Марты Ивановой из Университетской больницы Берлина опубликовала в журнале Neurology данные крупного исследования, раскрывающего генетическую природу диабетической энцефалопатии и выявляющего потенциальные биомаркеры для ее диагностики и прогнозирования.

В ходе исследования были проанализированы геномы и клинические данные более чем 5000 пациентов с сахарным диабетом, которые находились под наблюдением в течение 15 лет. Участники были разделены на группы с признаками когнитивных нарушений (согласно шкалам MoCA и Mini-Cog), с умеренным и тяжелым снижением когнитивных функций и группу без когнитивных нарушений.

Ключевым выводом работы является идентификация 7 генетических полиморфизмов, статистически значимо связанных с развитием диабетической энцефалопатии. К ним относятся важные гены, ответственные за регуляцию нейротрофических факторов, гликозилирование белков, иммунные процессы в головном мозге и защиту нервных клеток от окислительного стресса. Повышенная экспрессия определенных вариаций генов APOE (аполипопротеина Е), PPARG (гамма-рецептора, активируемого пероксисомным пролифератором) и IGF1R (рецептора инсулиноподобного фактора роста 1) была связана с более высокой вероятностью диабетической энцефалопатии.

Изучение взаимодействия этих генетических полиморфизмов с другими факторами риска, такими как возраст, длительность диабета, контроль уровня глюкозы и инсулинорезистентность, показало, что генетическая предрасположенность играет ключевую роль в развитии заболевания, но ее влияние не является монолитным.

Более высокий риск развития диабетической энцефалопатии у людей с определенными генотипами проявлялся при неблагоприятном сочетании вышеупомянутых факторов риска. В то же время хороший контроль уровня глюкозы и низкий уровень инсулинорезистентности значительно снижали вероятность когнитивных нарушений у лиц с генотипом умеренного риска. Это подчеркивает важность своевременной диагностики диабета и тщательного регулирования гликемии для снижения риска когнитивных проблем у пациентов с генетической предрасположенностью.

Эти исследования открывают новые горизонты в ранней диагностике и индивидуальном подходе к лечению диабетической энцефалопатии. Генетический тест, включающий анализ выявленных полиморфизмов, может быть важным инструментом в оценке индивидуального риска когнитивных нарушений у пациентов с сахарным диабетом. Кроме того, результаты исследования могут лечь в основу разработки таргетных методов лечения, направленных на коррекцию экспрессии ключевых генов, участвующих в патогенезе диабетической энцефалопатии, с целью защиты мозга от дегенеративных процессов и сохранения когнитивных функций.